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Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Was ist eigentlich ein „NIPT“?
Ab der 10+0 Schwangerschaftswoche – optimal ab der 12. SSW
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine moderne Blutuntersuchung, mit der sich das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind bestimmen lässt. Er basiert auf der Analyse zellfreier, fetaler (kindlicher) DNA (cfDNA), die im mütterlichen Blutkreislauf zirkuliert.
Für die Untersuchung wird der Schwangeren eine Blutprobe entnommen, die in einem spezialisierten Labor analysiert wird. Dabei wird geprüft, ob es Auffälligkeiten in der Anzahl bestimmter Chromosomen gibt, insbesondere für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Das Testverfahren kann auch Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen bestimmen.
Da der NIPT lediglich eine Wahrscheinlichkeitsberechnung liefert, ist ein auffälliges Ergebnis kein endgültiger Beweis für eine Chromosomenstörung. In diesem Fall sind weiterführende Untersuchungen, wie eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie, erforderlich, um eine definitive Diagnose zu stellen.
Warum der NIPT nicht allein durchgeführt werden sollte:
Die Sonographie im Ersttrimester-Screening ist ein essenzieller Bestandteil der frühen Schwangerschaftsvorsorge, da sie neben der Beurteilung der Nackentransparenz auch wichtige Hinweise auf die körperliche Entwicklung des ungeborenen Kindes liefert. Im Gegensatz zum Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), der ausschließlich auf Chromosomenstörungen wie z.B. Trisomie 21, 18 und 13 untersucht, kann die Ultraschalluntersuchung strukturelle Fehlbildungen, wie Störungen in der Organentwicklung oder Skelettanomalien, frühzeitig erkennen.
Im Gegensatz dazu kann der NIPT ausschließlich genetische Auffälligkeiten – insbesondere bei der Chromosomenanzahl – erkennen. Er liefert jedoch keine Informationen über strukturelle oder organische Entwicklungsstörungen. Deshalb ist es medizinisch sinnvoll, den NIPT erst nach einem Ultraschall in Erwägung zu ziehen – insbesondere, wenn ein erhöhtes genetisches Risiko besteht. Sollte der Ultraschall Auffälligkeiten zeigen, kann eine gezieltere genetische Diagnostik notwendig sein.
Fazit
Der NIPT stellt eine wertvolle Ergänzung zum Ersttrimesterscreening dar – ersetzt dieses aber nicht. Die Kombination beider Verfahren bietet eine besonders effektive Möglichkeit, das Risiko für genetische sowie strukturelle Besonderheiten frühzeitig und ohne gesundheitliches Risiko für Mutter und Kind zu erfassen.
Gerne nehme ich mir im Rahmen eines persönlichen Beratungsgesprächs Zeit, um gemeinsam mit Ihnen den Nutzen und die Grenzen des NIPT ausführlich zu besprechen.
